Синдром Шершевского-Тернера — диагностика и лечение в Израиле

Отзывы наших пациентов
Оксана Шахина
Цель/причина приезда: Рак щитовидной железы
Читать полностью
Шишкин Евгений
Цель/причина приезда: Нейрохирургическая операция
Читать полностью
Тимошпольский Владимир
Цель/причина приезда: Опухоли позвоночника
Читать полностью
Шигапова Фарида
Цель/причина приезда: Лечение нейропатии
Читать полностью
Киселев Михаил
Цель/причина приезда: Заболевания позвоночника
Читать полностью

Врожденное генетическое заболевание — синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад) — развивается в результате хромосомных нарушений. У плода во внутриутробном периоде полностью или частично отсутствует одна из двух половых хромосом. Неполный кариотип хромосом встречается преимущественно у девочек и проявляются отставанием в физическом, половом и психическом развитии. Причины возникновения патологии пока окончательно не установлены, но врачи отмечают тяжелое течение беременности у матери (выраженный токсикоз, осложнения, угрозы выкидыша), преждевременные роды. Аномальное развитие могут спровоцировать различные факторы:

  • генетическая предрасположенность;Без названия
  • воздействие на плод ионизирующего излечения;
  • употребление матерью во время беременности алкоголя, наркотиков, курение, контакт с токсическими веществами.

  У больных с синдромом Шерешевского-Тернера часто происходит преждевременное старение организма. хотя продолжительность жизни в среднем такая же, как у здорового человека. Заболевание опасно сопровождающимися осложнениями в виде бесплодия, ранних сердечно-сосудистых патологий, отклонений в развитии мочевыделительной системы, нарушений слуха, высокого риска диабета и ожирения. О полном излечении от заболевания в современной медицине речь пока не идет, но новаторские методики и лекарственные препараты позволяют максимально скорректировать проявления болезни. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле способствует существенному улучшению качества жизни пациентов, помогает пройти социальную и психологическую адаптацию. В Первом медицинском центре Тель-Авива пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера принимает департамент эндокринологии. В Израиле это крупнейшее специализированное отделение, где практикуют ведущие профессора и доктора с мировым именем. Оснащение клиники позволяет применять инновационные методы диагностики и лечения. Здесь разрабатываются и внедряются передовые решения, что дает пациентам надежду на полноценную жизнь. В Первом медицинском центре Тель-Авива женщины с синдромом Тернера проходят процедуру ЭКО с вынашиванием и успешными родами здорового малыша. Оправданная стоимость лечения синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле привлекает пациентов со всего мира.  

Виды синдрома Шерешевского-Тернер

Синдром Шерешевского-Тернера классифицируется в зависимости от характера генетической аномалии и специфики проявлений:

  • мозаичная форма — в отдельных клетках сохранен полный набор хромосом, внешние признаки заболевания менее выражены
  • вторая половая хромосома отсутствует полностью — характерны множественные врожденные аномалии и выраженная симптоматика;
  • значительное повреждение одной из двух хромосом — характерные признаки болезни проявляются в период полового созревания, но менее выражены, чем при отсутствии хромосомы.

Симптомы дискинезии гонад

Первые признаки болезни может заметить врач во время УЗИ плода. После рождения ребенка о синдроме свидетельствуют:

  • маленький рост и вес при рождении, несмотря на доношенную беременность;
  • утолщенные складки кожи в затылочной части;
  • крылоподобные складки по бокам шеи;
  • множественные пигментные невусы;
  • искривление локтевых суставов;
  • низко посаженные небольшого размера уши;
  • типичные отеки кистей и стоп;
  • гипоплазия ногтей;
  • широкая грудная клетка;
  • втянутые соски;
  • аномалии половых органов;
  • низкий рост;
  • задержка физического развития;
  • укороченная шея;
  • нарушение зрения и слуха;
  • неправильное развитие нижней челюсти;
  • непропорциональное телосложение.

У больных отмечается характерное "лицо сфинкса" с плохо развитой мимикой. У подростков заметно отставание в половом развитии: невыраженное оволосение в подмышечной впадине и на лобке, недоразвиты половые органы и молочные железы, возможно отсутствие месячных.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле

Подтвердить диагноз может только всестороннее обследование. В Первом медицинском центре Тель-Авива пациенток осматривают узкопрофильные специалисты: педиатр, эндокринолог, генетик, нефролог, кардиолог, отоларинголог, гинеколог, офтальмолог. Затем проводятся лабораторные и инструментальные исследования:

  • анализ крови на гормоны;
  • кариотипирование;images (1)
  • ЭКГ;
  • ЭхоКГ;
  • рентгенография;
  • УЗИ;
  • МРТ;
  • КТ;
  • денситометрия;
  • анализы для определения функциональности щитовидной железы;
  • анализы мочи;
  • гормональные тесты.

Диагностический комплекс призван определить степень отставания в развитии, выявить осложнения, чтобы помочь подобрать эффективное лечение. Современное оборудование клиники позволяет точно установить диагноз у плода во внутриутробном периоде.

Стоимость диагностики
Доктор Шенкерман, эндокринолог (Dr. Shenkerman, endocrinologist – consultation) 550
Клинический анализ крови и мочи (Clinical blood and urine tests) от 350 $
Анализы на гормональный профиль 630 $

Узнать точную стоимость диагностики

Гарантированный ответ в течение 30 минут

Эффективное лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле

Дисгенезия гонад — серьезное заболевание, которое требует высокой квалификации и опыта врачей. Наша клиника одна из немногих специализируется на лечении хромосомных мутаций, задержки полового развития в Израиле. Задача терапии заключается в коррекции осложнений, гормональной поддержке, облегчении симптомов и улучшении состояния больных. Выбор методов лечения и лекарств обусловлен видом патологии, индивидуальными особенностями организма, предпочтениями больной и ее родственников. Лечение продолжительное, но постоянно находиться в Израиле пациенткам не придется. Курс лекарственной терапии можно продолжить дома. Для контроля эффективности лечения нужно будет приезжать в клинику на осмотр к лечащему врачу и для обследования. images В раннем возрасте лечение сводится к назначению гормональных лекарственных препаратов для стимуляции роста. Больным обязательно назначается витаминотерапия, ЛФК, массаж, физиотерапевтические процедуры. Диетологи разрабатывают индивидуальную сбалансированную диету. Подростки проходят продолжительный курс гормонального лечения эстрогенами у девушек и мужскими половыми гормонами у юношей для обеспечения нормального полового созревания и устранения ряда симптомов болезни. Индивидуально подобранная лечебная схема и современные лекарственные препараты при некоторых видах болезни способствуют развитию репродуктивных органов. В последующем женщина может пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения и родить ребенка. Нарушения функциональности почек, сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, другие сопутствующие осложнения устраняются медикаментозным лечением.   Лапароскопическим хирургическим методом у больной удаляются семенники (гонады), если во время обследования обнаруживается мужская Y-хромосома. Врожденные пороки и эстетические дефекты корректируются пластическими операциями. Так, хирургическое вмешательство и пластика проводится для удаления кожных складок на шее. Мастерство пластических хирургов Первого медицинского центра Тель-Авива известно далеко за пределами страны, поэтому пациентам гарантирован качественный результат операций.

Стоимость лечения
Медикаментозное лечение (курс) 100-800 $

Узнать точную стоимость лечения

Гарантированный ответ в течение 30 минут

Выбор врача

Врачебный коллектив нашей клиники — это лучшие израильские специалисты с большим опытом лечения синдрома Шерешевского-Тернера. Профессиональные биографии врачей и отзывы пациентов размещены на сайте. Медицинский консультант поможет подобрать наиболее подходящего специалиста, проконсультирует относительно цены диагностики и лечения в клинике.

Получить помощь в подборе специалиста

Гарантированный ответ в течение 30 минут

Получите бесплатную программу диагностики и лечения
заболевания от ведущих израильских специалистов
Гарантированный ответ в течение 24 часов