Синдром Шершевского-Тернера — диагностика и лечение в Израиле

Врожденное генетическое заболевание — синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад) — развивается в результате хромосомных нарушений. У плода во внутриутробном периоде полностью или частично отсутствует одна из двух половых хромосом. Неполный кариотип хромосом встречается преимущественно у девочек и проявляются отставанием в физическом, половом и психическом развитии. Причины возникновения патологии пока окончательно не установлены, но врачи отмечают тяжелое течение беременности у матери (выраженный токсикоз, осложнения, угрозы выкидыша), преждевременные роды. Аномальное развитие могут спровоцировать различные факторы:

  • генетическая предрасположенность;Без названия
  • воздействие на плод ионизирующего излечения;
  • употребление матерью во время беременности алкоголя, наркотиков, курение, контакт с токсическими веществами.

 

У больных с синдромом Шерешевского-Тернера часто происходит преждевременное старение организма. хотя продолжительность жизни в среднем такая же, как у здорового человека. Заболевание опасно сопровождающимися осложнениями в виде бесплодия, ранних сердечно-сосудистых патологий, отклонений в развитии мочевыделительной системы, нарушений слуха, высокого риска диабета и ожирения.
О полном излечении от заболевания в современной медицине речь пока не идет, но новаторские методики и лекарственные препараты позволяют максимально скорректировать проявления болезни. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле способствует существенному улучшению качества жизни пациентов, помогает пройти социальную и психологическую адаптацию. В Первом медицинском центре Тель-Авива пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера принимает департамент эндокринологии. В Израиле это крупнейшее специализированное отделение, где практикуют ведущие профессора и доктора с мировым именем. Оснащение клиники позволяет применять инновационные методы диагностики и лечения. Здесь разрабатываются и внедряются передовые решения, что дает пациентам надежду на полноценную жизнь. В Первом медицинском центре Тель-Авива женщины с синдромом Тернера проходят процедуру ЭКО с вынашиванием и успешными родами здорового малыша. Оправданная стоимость лечения синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле привлекает пациентов со всего мира.

 

Виды синдрома Шерешевского-Тернер

Синдром Шерешевского-Тернера классифицируется в зависимости от характера генетической аномалии и специфики проявлений:

  • мозаичная форма — в отдельных клетках сохранен полный набор хромосом, внешние признаки заболевания менее выражены
  • вторая половая хромосома отсутствует полностью — характерны множественные врожденные аномалии и выраженная симптоматика;
  • значительное повреждение одной из двух хромосом — характерные признаки болезни проявляются в период полового созревания, но менее выражены, чем при отсутствии хромосомы.
TwitterWhatsAppSkypeViberFacebookVKOdnoklassniki

Получить консультацию по лечению заболевания













Симптомы дискинезии гонад
Первые признаки болезни может заметить врач во время УЗИ плода. После рождения ребенка о синдроме свидетельствуют:
  • маленький рост и вес при рождении, несмотря на доношенную беременность;
  • утолщенные складки кожи в затылочной части;
  • крылоподобные складки по бокам шеи;
  • множественные пигментные невусы;
  • искривление локтевых суставов;
  • низко посаженные небольшого размера уши;
  • типичные отеки кистей и стоп;
  • гипоплазия ногтей;
  • широкая грудная клетка;
  • втянутые соски;
  • аномалии половых органов;
  • низкий рост;
  • задержка физического развития;
  • укороченная шея;
  • нарушение зрения и слуха;
  • неправильное развитие нижней челюсти;
  • непропорциональное телосложение.
У больных отмечается характерное "лицо сфинкса" с плохо развитой мимикой. У подростков заметно отставание в половом развитии: невыраженное оволосение в подмышечной впадине и на лобке, недоразвиты половые органы и молочные железы, возможно отсутствие месячных.
Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле
Подтвердить диагноз может только всестороннее обследование. В Первом медицинском центре Тель-Авива пациенток осматривают узкопрофильные специалисты: педиатр, эндокринолог, генетик, нефролог, кардиолог, отоларинголог, гинеколог, офтальмолог. Затем проводятся лабораторные и инструментальные исследования:
  • анализ крови на гормоны;
  • кариотипирование;images (1)
  • ЭКГ;
  • ЭхоКГ;
  • рентгенография;
  • УЗИ;
  • МРТ;
  • КТ;
  • денситометрия;
  • анализы для определения функциональности щитовидной железы;
  • анализы мочи;
  • гормональные тесты.
Диагностический комплекс призван определить степень отставания в развитии, выявить осложнения, чтобы помочь подобрать эффективное лечение. Современное оборудование клиники позволяет точно установить диагноз у плода во внутриутробном периоде.
Стоимость диагностики
Доктор Шенкерман, эндокринолог (Dr. Shenkerman, endocrinologist – consultation) 550
Клинический анализ крови и мочи (Clinical blood and urine tests) от 350 $
Анализы на гормональный профиль 630 $

Узнать точную стоимость диагностики

Гарантированный ответ в течение 30 минут

Эффективное лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле
Дисгенезия гонад — серьезное заболевание, которое требует высокой квалификации и опыта врачей. Наша клиника одна из немногих специализируется на лечении хромосомных мутаций, задержки полового развития в Израиле. Задача терапии заключается в коррекции осложнений, гормональной поддержке, облегчении симптомов и улучшении состояния больных. Выбор методов лечения и лекарств обусловлен видом патологии, индивидуальными особенностями организма, предпочтениями больной и ее родственников. Лечение продолжительное, но постоянно находиться в Израиле пациенткам не придется. Курс лекарственной терапии можно продолжить дома. Для контроля эффективности лечения нужно будет приезжать в клинику на осмотр к лечащему врачу и для обследования. images В раннем возрасте лечение сводится к назначению гормональных лекарственных препаратов для стимуляции роста. Больным обязательно назначается витаминотерапия, ЛФК, массаж, физиотерапевтические процедуры. Диетологи разрабатывают индивидуальную сбалансированную диету. Подростки проходят продолжительный курс гормонального лечения эстрогенами у девушек и мужскими половыми гормонами у юношей для обеспечения нормального полового созревания и устранения ряда симптомов болезни. Индивидуально подобранная лечебная схема и современные лекарственные препараты при некоторых видах болезни способствуют развитию репродуктивных органов. В последующем женщина может пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения и родить ребенка. Нарушения функциональности почек, сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, другие сопутствующие осложнения устраняются медикаментозным лечением.   Лапароскопическим хирургическим методом у больной удаляются семенники (гонады), если во время обследования обнаруживается мужская Y-хромосома. Врожденные пороки и эстетические дефекты корректируются пластическими операциями. Так, хирургическое вмешательство и пластика проводится для удаления кожных складок на шее. Мастерство пластических хирургов Первого медицинского центра Тель-Авива известно далеко за пределами страны, поэтому пациентам гарантирован качественный результат операций.
Стоимость лечения
Медикаментозное лечение (курс) 100-800 $

Узнать точную стоимость лечения

Гарантированный ответ в течение 30 минут

Выбор врача
Врачебный коллектив нашей клиники — это лучшие израильские специалисты с большим опытом лечения синдрома Шерешевского-Тернера. Профессиональные биографии врачей и отзывы пациентов размещены на сайте. Медицинский консультант поможет подобрать наиболее подходящего специалиста, проконсультирует относительно цены диагностики и лечения в клинике.

Получить помощь в подборе специалиста

Гарантированный ответ в течение 30 минут

Отзывы наших пациентов
Тимошпольский Владимир
Диагноз:

Мы, Тимошпольские Владимир и Людмила, его супруга, приехали в клинику Ихилов из Украины для прохождения медицинского обследования. В марте этого года в Украине была сделана операция резекции почки. После операции наблюдался в Феофании. Врачи в Украине говорили, что все хорошо. Даже после того, как я сказала, что у него начались боли в спине, на это […]

Читать полностью
Получите бесплатную программу диагностики и лечения
заболевания от ведущих израильских специалистов
Гарантированный ответ в течение 24 часов













Что содержит программа:
  1. Программу лечения составленную доктором на основе Ваших медицинских документов
  2. Индивидуальный подбор профильного специалиста
  3. Полных перечень необходимых процедур и их точную стоимость
  4. Время пребывания в Израиле