Синдром Райли-Дея (семейная дизавтономия) — диагностика и лечение в Израиле

Синдром Райли-Дея (семейная дизавтономия) — это генетическая наследственная патология, которая характеризуется нарушением миелиновых оболочек вегетативных центров нервной системы. Заболевание развивается вследствие мутации в хромосоме Q319 и передается по наследству по аутосомно-рецессивному принципу.   Причины развития синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) точно не выяснены (что затрудняет лечение), однако некоторые механизмы патогенеза указывают на нарушение обмена нейромедиатора норадреналина, который ответственен за передачу нервных импульсов в вегетативной нервной системе. Из-за нарушения его синтеза страдает иннервация всех внутренних органов и желез внутренней секреции. images (2) Несмотря на то, что заболевание является врожденным, лечение Синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) в Израиле характеризуется комплексным симптоматическим подходом и использованием современных технологий, что позволяет значительно улучшить прогноз и качество жизни пациента.   В Израиле Синдром Райли-Дея (семейная дизавтономия) изучен досконально, так как патология имеет широкое распространение среди евреев ашкенази. Частота носительства среди этой этногруппы составляет в среднем 1 случай из 30. А если носителями являются оба родителя, вероятность рождения больного ребенка будет 1 к 4, или 25%. Об этом нужно помнить, ведь специфического лечения не существует.  

Симптомы заболевания

Так как в механизме развития синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) важную роль играет демиелинизация нервных структур (разрушение оболочек нервных волокон), все клинические проявления патологии напрямую связаны с дисфункцией того или иного внутреннего органа. В целом заболевание развивается в первые недели жизни ребенка и проявляется следующими клиническими признаками:  

  • Гипергидроз (повышенная потливость) либо перманентное прогрессирующее нарушение терморегуляции, характеризующееся то гипергидрозом, то наоборот, отсутствием любых выделений (хорошо поддается лечению).
  • Дисфагия. Нарушение процесса глотания может быть как нейрогенной природы, так и являться следствием отсутствия слюноотделения.
  • Судорожный синдром.
  • Апноэ (нарушение дыхания). Может быть только ночным либо приступообразным (вследствие демиелинизации дыхательных центров продолговатого мозга), что в итоге приводит к остановке дыхания.
  • Скачки артериального давления. Как правило, у больных синдромом Райли-Дея (семейной дизавтономией) превалирует артериальная гипотензия, особенно ортостатическая (при попытке встать), однако с течением времени наблюдаются эпизоды повышения давления.
  • Полиневропатия периферических нервов, связанная с нарушением кровоснабжения и иннервации конечностей и внутренних органов со временем без адекватного лечения.
  • Умственная отсталость, нарушение когнитивных функций, памяти и интеллекта.
  • Со стороны опорно-двигательного аппарата изменения присоединяются в старшем возрасте. Преимущественно это сколиоз, системный артрит, слабость связочного и мышечного аппаратов.
  • Нарушение чувствительности разного рода вследствие патологии сенсорных центров и ретикулярной формации. Это потеря ощущений запахов, слуха, тактильной и температурной чувствительности, нарушение зрения, изменение болевой чувствительности (у больных синдромом Райли-Дея (семейной дизавтономией) может наблюдаться полная потеря чувства боли).
  • Термолабильность из-за нарушений центра терморегуляции. Проявляется периодическими эпизодами подъема и падения температуры тела.
  • Нарушение координации движений.
  • Сильная тошнота, периодическая рвота.
  • Сильная подверженность инфекционным процессам, особенно дыхательных путей (бронхиты, пневмонии, трахеиты). Лечение этих заболеваний затруднено в связи со слабым иммунным ответом.
  • Кожа теряет эластичность, покровы бледные или синюшные.
  • Нарушения речи.
  • Полное отсутствие слез, снижение мышечных рефлексов.

  Течение заболевания тяжелое, прогрессирующее, прогноз неблагоприятный, в среднем такие больные не доживают до 30 лет. Поэтому лечение синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) в Израиле преследует основную цель — продлить жизнь и улучшить качество жизни.  

Как проводится диагностика в Израиле?

Дифференциальный диагноз в Израиле проводится с врожденными иммунодефицитами или полинейропатиями, устанавливается несложно. Ведущим диагностическим критерием выступает гистаминовый тест, во время которого подкожно вводят гистамин, регистрируют реакцию и выбирают тактику лечения. images (1) В Израиле развита методика пренатального скриннинга синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии), поэтому все беременные проходят генетический тест на выявление дефекта на 10-12 неделе беременности и повторный тест на 16-20 неделе, в случае выявления рецессивного гена у обоих родителей.  

Какие методики лечения наиболее эффективны?

Лечение синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) в Израиле происходит при тесном взаимодействии докторов из разных департаментов Первого медицинского центра Тель-Авива — пульмонологии, института генетики, ортопедии, эндокринологии, гастроэнтерологии — и направлено на максимальную редукцию симптомов заболевания. images Проводится медикаментозное лечение эндокринных нарушений, в том числе гормональная заместительная терапия. Врачами гастроцентра клиники разработаны методики лечения синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) с помощью физиотерапевтических процедур. В Израиле проводится подслизистое введение физиологических растворов, массивная инфузионная терапия. Активно внедряются в Израиле новые методики лечения для уменьшения симптомов мышечной гипотонии, снижения рефлексов на специальных тренажерах, оборудованных компьютерами. Артериальная гипертензия купируется препаратами, корректирующими давление.

Как подобрать специалиста для лечения в Израиле?

В связи с тем, что по тактике лечения синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) в Израиле принимается решение консилиумом докторов из разных отделений, вы можете ознакомиться с досье любого интересующего вас специалиста на нашем сайте.

TwitterWhatsAppSkypeViberFacebookVKOdnoklassniki

Получить консультацию по лечению заболевания












Стоимость диагностики
Клинический анализ крови и мочи (Clinical blood and urine tests) от 350 $
Консультация пульмонолога ( первичная+заключительная, по результатам обследования ) 550 $

Узнать точную стоимость диагностики

Гарантированный ответ в течение 30 минут

Стоимость лечения
Медикаментозное лечение (курс) 100-800 $

Узнать точную стоимость лечения

Гарантированный ответ в течение 30 минут

Отзывы наших пациентов
Шалашов Геннадий
Диагноз:

Мы приехали в Израиль на обследование по поводу меланомы, которую нам поставили в 2013м году. Хочется поблагодарить коллектив Первого медицинского центра Тель-Авива за их профессионализм, за внимание к мужу, учитывая его преклонный возраст и болезнь, за их человечность. Остались очень теплые, хорошие воспоминания. Очень хочется, чтобы такой уровень оставался на протяжении всей их деятельности, чтобы […]

Читать полностью
Шишкин Евгений
Диагноз:

Я, Евгений Шишкин, приехал сюда со сложной системы лечения. Проблемы, благодаря вам, сняты. Осталось провести ряд мероприятий и закончить всю проблему. Все это положительно, благодаря вам, сказалось на моем здоровье. Большое спасибо администратору Алле за ее чуткое отношение к нам. И всему коллективу большое спасибо. Большое спасибо за экскурсии по святым местам Иерусалима, Стены Плача. […]

Читать полностью
Тимошпольский Владимир
Диагноз:

Мы, Тимошпольские Владимир и Людмила, его супруга, приехали в клинику Ихилов из Украины для прохождения медицинского обследования. В марте этого года в Украине была сделана операция резекции почки. После операции наблюдался в Феофании. Врачи в Украине говорили, что все хорошо. Даже после того, как я сказала, что у него начались боли в спине, на это […]

Читать полностью
Шигапова Фарида
Диагноз:

Отзыв о моем пребывании и работе сотрудников Первого медицинского центра Тель-Авива. С первых дней моего пребывания  в Израиле сотрудники клиники Ихилов проявили чуткость и профессионализм. Особенно хочется отметить Аллу, которая проявила чуткость и продемонстрировала по всем вопросам компетентность, всегда была готова прийти на помощь, не смотря на выходные и праздники. Также я благодарна руководителю центра […]

Читать полностью
Киселев Михаил
Диагноз:

От всей души хотелось бы выразить огромную благодарность всем сотрудникам Первого медицинского центра и лично Роману Гольдман.  В первую очередь хочется сказать спасибо за вашу оперативность и профессионализм при решении важнейших вопросов, касающихся здоровья ваших пациентов. Умение найти лучших специалистов, решить любые проблемы административного характера, будь то оформление виз, поиск квартиры или организация экскурсии. Любая […]

Читать полностью
Получите бесплатную программу диагностики и лечения
заболевания от ведущих израильских специалистов
Гарантированный ответ в течение 24 часов













Что содержит программа:
  1. Программу лечения составленную доктором на основе Ваших медицинских документов
  2. Индивидуальный подбор профильного специалиста
  3. Полных перечень необходимых процедур и их точную стоимость
  4. Время пребывания в Израиле