Кэнэвэн Болезнь — диагностика и лечение в Израиле

Отзывы наших пациентов
Шишкин Евгений
Цель/причина приезда: Нейрохирургическая операция
Читать полностью
Тимошпольский Владимир
Цель/причина приезда: Опухоли позвоночника
Читать полностью
Шигапова Фарида
Цель/причина приезда: Лечение нейропатии
Читать полностью
Киселев Михаил
Цель/причина приезда: Заболевания позвоночника
Читать полностью

Болезнь Кэнэвэн — редкое генетическое заболевание, одна из основных форм лейкодистрофии. Передается болезнь Кэнэвэн по аутосомно-рецесивной форме и проявляется в раннем возрасте. Дефицит фермента аспартоацилазы в результате генных мутаций приводит к излишнему накоплению N-ацетиласпартата и разрушению миелиновой оболочки нервных волокон, которая отвечает за передачу импульсов. К причинам патологии относят дефицит энзимов, провоцирующий избыток N-ацетил-аспарагиновой кислоты. Нейродегенеративные процессы в клетках мозга постепенно прогрессируют, вызывая серьезные нарушения развития ребенка.images Современная медицина пока не может полностью избавить ребенка от болезни Кэнэвэн, но в Израиле врачи успешно применяют эффективные методы лечения, позволяющие замедлить развитие патологии и облегчить состояние больного. Болезнь Кэнэвэн часто диагностируется у евреев ашкенази, поэтому вопросам научного исследования специфики патологии в клиниках Израиля уделяется особое внимание. Для определения патологических генов у будущих родителей в Израиле разработаны специальные диагностические скрининговые программы. Врачи говорят о первостепенном значении скрининговых обследований в период планирования беременности, если в семье раньше выявлялись случаи болезни Кэнэвэн. Диагностические методы, используемые в Израиле, помогают выявить генетическое отклонение у малыша во внутриутробном периоде, чтобы своевременно начать поддерживающее лечение.


Симптомы

Первые признаки заболевания проявляются у ребенка приблизительно после 3 месяцев. У здорового и развитого по возрасту малыша отмечаются:

  • сонливость;
  • вялость;
  • потеря приобретенных ранее навыков;
  • повышенная возбудимость;
  • макроцефалия (увеличение головы);
  • судороги;
  • снижение мышечного тонуса (гипотония) шеи;
  • гиперкинез;
  • деменция;
  • эпилептические приступы;
  • потеря слуха и зрения;
  • косоглазие, нистагм;
  • парез ног;
  • нарушение глотательных функций.

Болезнь Кэнэвэн быстро и неуклонно прогрессирует. На начальной стадии заболевания наблюдаются задержка психического развития, чередующиеся спастичность и гипотония мышц, отмирание зрительных нервов и снижение зрения. Через года 2 у больного появляются судороги, миоклонии, эпилептические приступы, серьезно нарушаются процессы пищеварения, сон. Конечная, терминальная, стадия болезни Кэнэвэн характеризуется хроническим вегетативным состоянием, выраженными нарушениями дыхания, расстройствами кровообращения, децеребрацией.

Диагностика болезни

Правильно назначенное лечение позволяет замедлить процесс разрушения нервных клеток и улучшить состояние ребенка с болезнью Кэнэвэн. Важно как можно раньше провести дифференциальную диагностику и точно определить диагноз. В клиниках Израиля, специализирующихся на изучении и терапии болезни Кэнэвэн, диагностика основана на анализе клинических симптомов и результатах исследований:

  • МРТ головного мозга (на ранних стадиях проводится исследование в динамике);
  • КТ;
  • анализ мочи на определение N-ацетил-аспарагиновой кислоты;
  • тест на активность аспартоацилазы в фибробластах кожи.

Для выявления у будущих родителей гена болезни Кэнэвэн и пренатальной диагностики плода проводится ДНК-исследование.

Стоимость диагностики
Клинический анализ крови и мочи (Clinical blood and urine tests) от 350 $
УЗИ (Medical Ultrasound) 270

Узнать точную стоимость диагностики

Гарантированный ответ в течение 30 минут

Болезнь Кэнэвэн - тяжелая патология с выраженными прогрессирующими нейродистрофическими изменениями. Мировая медицина активно ищет новые методы лечения, которые смогут остановить развитие заболевания. Лечение болезни Кэнэвэн в Израиле - медикаментозное, основанное на метаболической терапии. Больному в клиниках Израиля назначаются комплексы лекарственных препаратов с доказанной эффективностью (ацетат кальция, сукцинат натрия, цитрат лития, томопакс). Лекарственное лечение обеспечивает нормализацию уровня N-ацетиласпартата.images (1) Симптоматическое поддерживающее лечение сводится к устранению симптоматики болезни Кэнэвэн и облегчению состояния пациента. Так, при появлении рефлюкса эзофагита выполняется гастростомия, питание осуществляется через зонд. Ряд лекарственных препаратов применяется для обезболивания, нормализации мышечного тонуса и т. д. Комплекс лечения включает специальный массаж, лечебную зарядку для поддержки тонуса мышц. Лечение в клиниках Израиля - это еще и возможность использования уникальных рекреационных ресурсов Мертвого моря.

Инновационные методы лечения, применяемые в клинике

В Первом медицинском центре Тель-Авива лечение и диагностика болезни Кэнэвэн строятся на заботливом и внимательном отношении к больному. Применяются щадящие методы обследований, не причиняющие ребенку боли и дискомфорта. Терапевтический комплекс планируется с учетом индивидуальных особенностей пациента, пожеланий родственников. Состояние больного постоянно контролируется для уточнения эффективности лечения. При необходимости терапевтическая схема корректируется, дополняется инновационными методиками. Врачи клиники активно исследуют новые терапевтические методы, внедряют в практику лучшие мировые разработки, которые смогут воздействовать на болезнь Кэнэвэн. Многообещающим методом на сегодня является лечение на основании генных технологий. Суть терапии сводится к внедрению в организм больного клонированного здорового гена для замещения дефектного. Экспериментальный подход позволяет остановить болезнь Кэнэвэн, уменьшить содержание N-ацетиласпартата и повысить уровень миелина.

Стоимость лечения
Медикаментозное лечение (курс) 100-800 $

Узнать точную стоимость лечения

Гарантированный ответ в течение 30 минут

Выбор врача

Успех лечения зависит от профессионализма врача, ведь болезнь Кэнэвэн не терпит промедления и ошибок. Но не менее важно, чтобы пациент и его родственники четко выполняли все назначения. В Первом медицинском центре Тель-Авива больные могут сами выбрать лечащего врача. Это помогает установить доверительные отношения и достичь взаимопонимания между пациентом и врачом. В клинике работают известные профильные специалисты Израиля, постоянно совершенствующие квалификацию и опыт в зарубежных клиниках. На сайте для ознакомления представлена информация о профессорах и докторах и отзывы пациентов, которые проходили терапию в Первом медицинском центре Тель-Авива.

Получить помощь в подборе специалиста

Гарантированный ответ в течение 30 минут

Получите бесплатную программу диагностики и лечения
заболевания от ведущих израильских специалистов
Гарантированный ответ в течение 24 часов













Что содержит программа:
  1. Программу лечения составленную доктором на основе Ваших медицинских документов
  2. Индивидуальный подбор профильного специалиста
  3. Полных перечень необходимых процедур и их точную стоимость
  4. Время пребывания в Израиле