Анемия Фанкони — диагностика и лечение в Израиле

Отзывы наших пациентов
Шалашов Геннадий
Цель/причина приезда: Меланома
Читать полностью
Оксана Шахина
Цель/причина приезда: Рак щитовидной железы
Читать полностью
Шишкин Евгений
Цель/причина приезда: Нейрохирургическая операция
Читать полностью
Шигапова Фарида
Цель/причина приезда: Лечение нейропатии
Читать полностью
Киселев Михаил
Цель/причина приезда: Заболевания позвоночника
Читать полностью

  Анемия Фанкони — редко встречающееся заболевание генетического характера, которое проявляется прогрессирующим разрушением клеток костного мозга. В результате изменений угнетаются процессы кроветворения и постепенно развивается панцитопения. Со временем у больного диагностируется апластическая анемия, острая миелоидная или монобластная лейкемия, опухоли ЖКТ, печени, верхних дыхательных путей, половых органов (у женщин). Анемия Фанкони протекает на фоне поражения внутренних органов и врожденных аномалий (пигментов на коже в виде пятен цвета какао, дефектов половых органов, суставов и костей, черепа, лица, деформаций ушных раковин и пр.). Болезнь постепенно прогрессирует, обострения чередуются с ремиссией. Анемия Фанкони диагностируется у детей в среднем в 7-9-летнем возрасте, преимущественно у мальчиков. В ряде случаев анемию Фанкони выявляют при рождении. Без названия Анемия Фанкони — сложное в диагностировании и лечении заболевание. Не каждая клиника способна обеспечить точное и своевременное выявление анемии Фанкони, адекватное и эффективное лечение. В Израиль, где уровень медицины достиг высочайшего уровня, часто обращаются больные с запущенными формами патологии. У большинства из них проведенное ранее лечение не принесло желаемого результата. Возможности клиник Израиля безусловно обширны, но успех лечения во многом зависит от своевременности обращения пациента. Ведь если сразу не начать лечение, то 8 из 10 больных грозит летальный исход уже через 2 года после выявления панцитопении. Врачи Первого медицинского центра Тель-Авива применяют в практике современные методики лечения с использованием лекарственных препаратов нового поколения. Комбинация специальных препаратов системного действия обеспечивает стимуляцию выработки компонентов крови, подавления процессов патологических изменений. В схемы медикаментозного лечения включаются анаболические гормоны, гормоноподобные препараты для стимуляции работы костного мозга. Проводится заместительная терапия анемии Фанкони путем переливания больному тромбоцитарной или эритроцитарной массы. Израиль известен успешным проведением трансплантаций костного мозга, наиболее эффективных в борьбе с анемией Фанкони.


Симптомы

Основные симптомы анемии Фанкони схожи с проявлениями других видов анемий. У больных отмечаются:

  • головные боли;
  • слабость и быстрая утомляемость;
  • бледность кожи;
  • плохой аппетит;
  • вялость;
  • периодические головокружения;
  • кровоподтеки и синяки на коже;
  • медленное заживление ран;
  • носовые кровотечения;
  • повышенная чувствительность к инфекциям;
  • одышка;
  • тахикардия при малейших физических нагрузках.

  В лабораторных анализах крови выражены тромбоцитопения и лейкопения. Специфические признаки, указывающие на анемию Фанкони и позволяющие провести дифференциальную диагностику:

  • отставание в росте;
  • аномалии черепа, костей, скелета, пальцев рук;
  • неврологические расстройства (глухота, косоглазие, опущение века, умственная отсталость и пр.);
  • специфическая пигментация кожи (пятна цвета “кофе с молоком”);
  • дефекты развития мочевыводящих путей, половых органов, почек, ЖКТ, органов дыхания;
  • пороки сердца.

Врачи Израиля, исходя из практического опыта, указывают и на случаи бессимптомного течения болезни на протяжении нескольких лет при отсутствии внешних признаков. Поэтому людям из группы риска рекомендуется пройти обследование в Израиле. Для исключения шансов рождения ребенка с анемией Фанкони будущим родителям необходимо выполнить специальные генетические тестирования.

Как проводится диагностика в Израиле?

Помимо внешних признаков, побуждающих заподозрить анемию Фанкони, для установления точного диагноза и назначения лечения врачу нужны точные результаты инструментальных и лабораторных исследований. В клиниках Израиля после консультации специалиста и физикального осмотра пациенту проводятся:

  • генетические тестирования;
  • анализы крови;images (2)
  • пункция и биопсия костного мозга;
  • УЗИ (внутренних органов и сердца);
  • КТ;
  • рентгенография;
  • МРТ;
  • гормональные тесты;
  • печеночные и почечные пробы.

 

Стоимость диагностики
Клинический анализ крови и мочи (Clinical blood and urine tests) от 350 $

Узнать точную стоимость диагностики

Гарантированный ответ в течение 30 минут

Эффективные методы лечения анемии Фанкони в Израиле

Специфика заболевания требует применения нескольких методов лечения: медикаментозная и заместительная терапия, аллогенная трансплантация костного мозга. Эффективность при анемии Фанкони доказали андрогенные препараты. У половины пациентов лечение позволяет в сравнительно короткий срок поднять до необходимого уровня гемоглобин, количество ретикулоцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. После достижения требуемого эффекта доза вводимых андрогенов постепенно снижается.   Для восстановления массы компонентов крови и поддержания жизни пациента в Израиле проводится заместительное лечение. Переливание тромбоцитарной, эритроцитарной массы, плазмы крови обеспечивает организм на некоторое время необходимыми клетками крови. Данный метод используется преимущественно в тех случаях, когда невозможно провести трансплантацию костного мозга.    

Инновационные методики лечения, применяемые в клинике

Наиболее результативным считается метод трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Пораженные клетки костного мозга уничтожаются и вводятся здоровые донорские. Анемия Фанкони при такой терапии в 75% полностью отступает. Анемия Фанкони откликается на лечение гемпоэтическими факторами роста, цель которых - заставить костный мозг вырабатывать кровяные клетки. У половины пациентов анемия Фанкони прекращает прогрессировать. Метод применяется при отсутствии донора костного мозга и как альтернатива стандартной терапии. Терапия по показаниям дополняется антибиотиками и противовирусными препаратами, так как организм больного очень ослаблен, и иммунная система не справляется с инфекциями. Для снижения аутоиммунной активности больному назначаются глюкокортикостероиды. Врачи и ученые Израиля активно работают над поиском действенных методик генной терапии анемии.

Стоимость лечения
Трансплантация костного мозга (из своих клеток) 60000 - 80000 $

Узнать точную стоимость лечения

Гарантированный ответ в течение 30 минут

Как выбрать специалиста?

В Первом медицинском центре Тель-Авива пациенты могут выбрать лечащего врача. На сайте систематизирована информация о всех профессорах и докторах клиники, которые практикуют лечение анемии. Подробную консультацию и рекомендации по выбору специалиста предоставит медицинский координатор.

Получить помощь в подборе специалиста

Гарантированный ответ в течение 30 минут

Получите бесплатную программу диагностики и лечения
заболевания от ведущих израильских специалистов
Гарантированный ответ в течение 24 часов













Что содержит программа:
  1. Программу лечения составленную доктором на основе Ваших медицинских документов
  2. Индивидуальный подбор профильного специалиста
  3. Полных перечень необходимых процедур и их точную стоимость
  4. Время пребывания в Израиле